Trommelschlägelfinger bei einem Mukoviszidosepatienten. Sie entstehen durch chronischen Sauerstoffmangel.
Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der ein Defekt im CFTR-Gen zu zähen Sekreten in Lunge und Verdauungsorganen führt. Dies verursacht unter anderem Atemprobleme, chronischen Husten, Infektionen und Verdauungsstörungen. Durch moderne Therapien wie Physiotherapie, Medikamente, spezielle Ernährung und Enzymersatz hat sich die Lebenserwartung deutlich erhöht, auch wenn die Erkrankung bislang nicht heilbar ist. Die Ursache ist ein Gendefekt der stört das den Salz-Wasser-Haushalt stört. Körperflüssigkeiten (Schleim, Schweiß, Verdauungssäfte) werden dickflüssig und klebrig.
Symptomen
Typische Folgen sind chronischer Husten, Atemnot, häufige Infektionen sowie Verdauungsprobleme. Die Behandlung der Mukoviszidose (ist keine Autoimmunerkrankung Beispielsweise MS)ist vielfältig und individuell angepasst. Sie umfasst unter anderem Atem- und Physiotherapie, Medikamente, eine spezielle Ernährung sowie die Enzymersatztherapie. Obwohl Mukoviszidose bislang nicht heilbar ist, hat sich die Lebenserwartung der Betroffenen dank moderner Therapien in den letzten Jahren deutlich verbessert. Eine frühe Diagnose ist ein wichtiger Lebenserwartung deutlich erhöht.
Betroffene Organe
- Lunge: Zäher Schleim verstopft Atemwege, führt zu Husten, Atemnot und häufigen Infektionen.
- Bauchspeicheldrüse: Enzyme können nicht abfließen, was die Verdauung stört und zu Blähungen, fettigem Stuhl und Mangelernährung führt.
- Darm: Verstopfungen und Schwierigkeiten bei der Nährstoffaufnahme.
- Fortpflanzungsorgane: Bei Männern oft Unfruchtbarkeit durch blockierte Samenleiter.
- Schweißdrüsen: Hohe Salzkonzentration im Schweiß ist ein wichtiges Diagnosemerkmal.
Diagnose
- Neugeborenen-Screening: Bluttest kurz nach der Geburt.
- Schweißtest: Misst den Salzgehalt im Schweiß; ein erhöhter Wert ist typisch.
- Gentest: Bestätigt die Diagnose.
Behandlung & Management
- Atemtherapie: Physiotherapie (z.B. Atemtechniken) und Inhalationen, um Schleim zu lösen.
- Medikamente: Antibiotika gegen Infektionen, Schleimlöser, spezielle CFTR-Modulatoren (bei bestimmten Genvarianten).
- Ernährung: Hochkalorische, vitaminreiche Kost, oft mit Pankreasenzymen zur Verdauung.
- Bewegung: Individuell angepasstes Sportprogramm.
- Hygiene: Strikte Maßnahmen zur Infektionsprävention.
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